智力障碍（intellectual disability,ID）是个体在发育期内，一般智力明显低于同龄正常水准，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓、智力落后等多个称法。2013年美国精神病学会出版的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》将精神发育迟滞（MR）的诊断名称调整为智力障碍（ID），并将其归类于神经发育障碍，主要包括智力发育障碍（IDD）和整体发育迟缓（GDD）两类。ID是指个体在发育期智力水准明显低于同龄正常水准，并有社会适应行为的显著缺陷。当ID发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童时称为GDD。

儿童智力测试仪：儿童智力发育障碍的检查方法变迁。

国际上智力障碍的发生率约为1~3%，国内2006年的第二次残疾人调查，其发生率约为1.2%，在儿童发育障碍性疾病中占第一位，严重影响儿童的健康成长，给家庭和社会带来沉重的负担。早期识别、早期干预可使部分儿童回归社会。

病因

（一）出生前因素

先天性颅脑畸形：先天畸形包括脑积水、胼胝体发育异常、脑灰质异位症等。

染色体畸变或拷贝数变异 染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如21-三体综合征等。

宫内感染：主要是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染、弓形体等，梅毒螺旋体及爱滋病感染也是重要感染源。

宫内损伤因素：如宫内缺氧、贫血、创伤等，近年来孕妇药物滥用有增加的趋势。

先天遗传性代谢病：如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲状腺功能低下、甲状腺功能异常。

（二）出生时或围产期疾病

1、感染：产道分娩污染、护理卫生不适当或饮食卫生问题。

2、脑损伤和缺氧：如产伤，颅脑外伤，围产期或生后缺血缺氧、高胆红素血症和新生儿窒息，颅内出血等。

3、围产期其他因素：包括早产儿，低出生体重儿，胎儿宫内生长发育迟缓，心力衰竭、妊高症等。

（三）出生后疾病及环境因素 

1、铅中毒、酒精中毒、服用精神类药物等。

2、营养及代谢异常，生后营养不足特别是蛋白质、铁、锌等物质缺乏。

3、创伤及意外如脑外伤、溺水、麻醉意外，癫痫持续发作、严重的先天性心脏病。

4、伴发于精神病如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。

5、特殊感官缺陷：包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。

6、病因不明：经过详细检查而找不到任何病因线索。

检查方法 常规的辅助检查

（一）智力测验和行为判定

　　轻度ID多用智力测验，重度以上ID患儿智力测验配合度差，要依靠行为评定量表，两种方法应配合使用。

　　1、智力测验方法

　　（1）筛查法：目前国内常用的筛查方法有以下几种

　　①丹佛智力发育筛查法（DDST）：适用于新生儿至6岁儿童，该方法操作简便，信度和效度好，我们于80年代初将DDST进行了汉化标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表（DDST-R）。

　　②绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水准，适用于5～12岁儿童智力筛查。

　　（2）诊断法

　　①婴幼儿发育检查量表适用于0～3岁儿童，包括Gesell发育量表和Bayley发育量表。

　　②韦氏幼儿智力量表适用于4～6岁半儿童。

　　③韦氏儿童智力量表适用于6～16岁儿童。

④皮博迪图片词汇测验 为发声有困难的人及听力障碍设计的测量其使用词汇能力的测验工具。

　　2、适应行为评定法

婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童，此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。

（二）实验室检查

1、实验室检查包括血常规，尿便常规，脑脊液生化检查，血／尿串联质谱。

2、病毒学检查如巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形体抗体检查等。

3、神经系统影像学检测如X线、CT、MRI检查，脑血管造影。

4、电生理检查有脑电图，诱发电位，听力测定。

5、染色体分析及基因检测

6、内分泌检测如垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定

检查及检验方法的变迁

（一）评估方法：基本稳定，略有修改

（二）影像学及脑功能检查

1、头颅X光：在1980年代用于诊断脑外伤、脑积水、脑肿瘤及部分神经系统代谢病等，目前仅用于脑外伤后颅骨骨折的诊断；

2、脑室造影、脑血管造影：X线下脑室造影适用于中线和后颅窝占位性病变、阻塞性脑积水的诊断，目前主要是通过分流管超声、连续CT、MRI、脑室分流管造影三种检查方法来判断脑室分流管的分流情况。

3、头颅B：超主要用于新生儿及前囟未闭合的婴儿颅脑损伤、脑水肿、脑出血及脑积水的诊断，敏感度较高，价格低廉。

4、头颅CT：对于头颅骨折、脑出血等有很好的诊断价值，但是其辐射问题逐渐为大家关注，目前仅用于颅骨骨折、脑出血、脑组织钙化等，急诊检查及部分特殊体质病人是经常选项。

5、MRI：1985年广东南方医院引进第一台MR扫描器，目前已经广泛应用于临床，常规MRI的GRE、FLAIR、脂肪抑制成为神经系统常规序列。功能磁共振（fMRI）扩散加权技术DWI、MR波谱（MRS）以及血氧水准依赖MRI（BOLD）分别反映不同状态下的脑功能状态。对神经系统病变如脑梗塞、脑肿瘤、炎症、变性病、先天畸形、外伤等，目前积累了丰富的经验。

6、经颅多普勒、脑磁图、脑电图均在临床广泛使用，分别反映脑血流、脑代谢、脑区放电等变化。

（三）新生儿筛查 

先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症是政府规定的新生儿筛查专案，卫生部于90年代组织了7个城市的新生儿筛查专案，发病率发病率为1／11186，甲状腺功能低下发病率为1／5873，2017年各级医院筛查率约97%。G-6-PD（6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症）的筛查率约40%，听力筛查约为80%（40~90%）。

（四）染色体及基因技术的变化

染色体技术 

G显带技术在国内是80年代开始广泛应用，传统的染色体分析可发现非整倍体、缺失／重复、易位（常为非平衡性）、环状染色体、双着丝粒染色体及标记染色体等。在这部分患者中，最常见的21-三体综合征，约占2／3，其次为X染色体非整倍体。

基因检测技术在在智力发育障碍的应用

在单基因病的检测中越来越广泛应用，在多基因病及未知疾病中的使用逐渐形成规范的流程。

（1）无创产前基因检测：通过采集孕妇外周血，用新一代高通量测序技术，结合生物资讯分析，得出胎儿患染色体非整倍体的方法。

（2）多种基因检测技术

萤光原位杂技术（FISH）、多重连结探针扩增技术（MPLA）等分子细胞遗传学技术被应用于染色体亚端粒区异常的检测。随后出现的染色体微晶片（CMA）技术则以更高的解析度在全基因组范围内检测亚显微水准的染色体拷贝数变异（CNVs），基于大样本的meta分析显示，CMA能为15%~ 20%的ID患者寻找到明确的遗传学病因，成为GDD／ID患者单项遗传检测诊断率最高的检测手段。

儿童智力测试仪：儿童智力发育障碍的检查方法变迁。

第一代测序技术、第二代测序技术（NGS）包括全基因组重测序、全外显子组测序和目的地区域测序基因，以了解缺失、移位、重复等，尤其是NGS的广泛应用，对ID的病因诊断起了很大作用。